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谁来拯救 “美人鱼”?
发病率为1/15000-1/10000
“双丸子头,很多辫子,散一半梳一半。”早餐过后,又到了子茵喜欢的选发型环节。6岁的子茵盯着眼动仪上的图片,仪器识别后,不带感情地播放出片段式词语。
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“辫子是散的,丸子头是扎起来的?散着的是多少个辫子?”姥姥试图理解子茵的要求。
“六个。”眼动仪再次发出声音。
“六个?”姥姥拔高音量,“丸子头在上边、散着的头发在下边,看‘是的’;散着的头发在上边、丸子头在下边,看‘不是’。” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
“不是。”子茵期待地看向眼动仪。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
姥姥开始为她设计发型。头顶两边各梳三个辫子,汇到脑后,扎成丸子头。或许是与想象中发型相去甚远,子茵着急了,求助地看向妈妈,含糊地喊了一声“妈”。
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2016年4月出生的子茵,一岁半时确诊患有雷特综合征,今年是她和家人抗击罕见病的第五年。子茵妈妈通过社交平台发布视频,记录着每天早晨关于发型和衣服选择的“拉锯战”,也分享着子茵的点滴进步。
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雷特(Rett)综合征是一种罕见的多系统神经发育障碍,绝大部分由散发性Mecp2基因突变引起,几乎只发生在女孩身上,发病率为1/15000-1/10000。临床症状包含类似自闭症、脑瘫、帕金森、癫痫等症状的集合。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
从发病期开始,患儿逐渐失去言语、手部精细功能和大运动功能;病情发展还会合并出现神经、呼吸、消化、情绪、内分泌、骨骼等多学科症状,终生需要全天看护。人们对于雷特患儿有一个温暖的称呼——“美人鱼”。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
适宜的并发症管理、康复训练、发展教育可维持和发展身体机能,但目前尚无有效治疗药物上市。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
近期,Acadia Pharmaceuticals(ACAD.NASDAQ)官网宣布,美国食品药品监督管理局(FDA)已受理Trofinetide(曲非奈肽)用于治疗雷特综合征的新药申请。FDA授予其优先审评,PDUFA日期(目标批准日期)为2023年3月12日。
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“她的身体在发生翻天覆地的变化” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
子茵妈妈用视频记录了子茵的生活点滴。
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15个月大时,子茵开始出现退化迹象。她不再喊妈妈,不再理人,叫她得不到回应,沉浸在自己的世界里,不再用手拿东西了,却习惯性地把手放进嘴里。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
起初,家人担忧她患有自闭症,在市儿童医院,医生怀疑那是雷特综合征的表现。
面对这一陌生的专有名词,子茵妈妈只从医生那儿得到简短的解释,“以后手就不能用了,也不能走路,治不了。” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
不久后,一岁半的子茵学会了走路,家人庆幸地以为是被误诊了。直到2017年11月1日,在市第一医院,子茵还是被确诊雷特综合征。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
子茵妈妈用尽全身力气,抱着不满19个月的孩子从诊室往外走,“不知道往哪里走,只觉得呼吸困难,两腿发软。”
确诊不是结束,而是开始,照顾患儿的难题接踵而至。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
退化期间,子茵会乱抓自己的头发,持续两个多月整晚的哭闹。“之后才懂她的恐惧,失去了手功能,感觉系统紊乱,她的身体在发生翻天覆地的变化,却因失语无法表达。”子茵妈妈记录着子茵的变化,“发现不会翻身了,着急的哭了,几个月的努力白费了。” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
2018年1月,子茵加入安安雷特罕见病研究所(下称“安安雷特”),开启沟通之旅。这一年,她学会使用眼动仪,通过看仪器上的图片,由仪器发声,表达自己的想法。
“孩子都爱动,我每次都会确认,怕她晃动看错了。”子茵妈妈在视频下方回复着网友们的评论,“知道孩子的需求后,照顾她也会更轻松些。” 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
2018年4月至今,子茵妈妈通过社交平台发布近700条视频,拥有72.7万粉丝。子茵的手肘制动器、呼吸机、训练课程、与姥姥“斗嘴”是“日常必备”。
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视频中,常年带着浅浅笑脸的子茵也在慢慢的成长、进步。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
2022年9月18日,子茵妈妈分享曲非奈肽明年可能被FDA批准上市的消息,关注子茵的网友们纷纷表示,“期待子茵自己完成‘梳一半散一半’的发型。”
飞蛾扑火十多年,期待更多人加入 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
安安雷特是谭雪松和妻子李嘉在2014年创办的非企业社会组织。
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2011年10月17日,谭雪松1岁11月大的女儿安安确诊雷特综合征。由于雷特综合征十分罕见,国内可供查阅的资料非常有限,为了帮助女儿找到更合适的康复方式,谭雪松和妻子着手创办安安雷特。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
经过三年多的探索,最后基于对雷特患儿家庭的需求理解及相关专业资源的分析,安安雷特决定面向雷特患儿及家庭提供健康管理解决方案。
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在这里,这些大运动和精细运动能力严重受限、无法言语的雷特患儿被亲切地称为“美人鱼”。 本文来自散户吧WWW.SANHUBA.COM
(小编:财神)
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